地中海贫血(地贫)是一种遗传性血液疾病,其遗传机制如下:
遗传机制:地中海贫血是由构成血红蛋白的细胞中的DNA突变引起的,这种突变导致血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失,从而影响血红蛋白的结构和功能[1]。正常情况下,一个人拥有两组正常的珠蛋白基因,一组遗传自父亲,另一组遗传自母亲[2]。如果父母双方都是地贫基因携带者,他们的子女有1/4的几率患有中、重型地中海贫血[3]。
预防下一代患病:预防地中海贫血的关键在于婚前和孕前筛查。通过地贫筛查和诊断,可以有效地将下一代患重型地贫的风险降至最低[4]。如果夫妻双方都是同型地贫基因携带者,他们的孩子有25%的几率患有中、重型地中海贫血,因此遗传咨询和选择合适的生育措施对于降低患病风险至关重要[5]。国家卫健委也提示,地中海贫血难治可防,需要采取婚前孕前预防、产前预防和地贫患儿早诊早治的三级预防策略[6]。
综上所述,地中海贫血的遗传机制涉及血红蛋白珠蛋白链的合成异常,而预防下一代患病的关键在于婚前和孕前的地贫筛查以及遗传咨询。通过这些措施,可以显著降低下一代患重型地中海贫血的风险。
[1] 地中海贫血- 症状与病因- 妙佑医疗国际 - Mayo Clinic [2] 防治地贫共享健康——地中海贫血防治健康教育知识读本 [3] 地中海贫血如何预防控制? _ 常见问题 - 尤溪县 [4] [药学部]可恶的地中海贫血,是怎么回事?有何治疗新进展? [5] 世界地贫日| 了解地中海贫血,远离遗传病 - 舟山市普陀区人民政府 [6] 国家卫健委:地中海贫血防治需进行三级预防
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